DARUI SERVICE
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Scientific research and service
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疾病研究
Disease research
达瑞生物拥有多种平台,在科研领域的应用十分广泛,包括人、动植物、微生物等自然界物种的基因组测序(基因组de novo测序、基因组重测序)、转录组测序(RNA-Seq、miRNA-Seq、lncRNA-Seq等)、外显子组测序、目标区域捕获测序、表观组测序(ChIP-Seq、全基因组甲基化测序等)、16S测序、宏基因组测序、宏转录组测序等等。
疾病研究
全基因组测序
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。除了美国之外,日本在1981年就已经开始研究相关问题,但是并没有美国那样积极。到了1988年,詹姆士·华生(DNA双螺旋结构发现者之一)成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年,多个国家召开百慕达会议,以2005年完成测序为目标,分配了各国负责的工作,并且宣布研究结果将会及时公布,并完全免费。
转录组测序
转录组(transcriptome)广义上指某一生理条件下,细胞内所有转录产物的集合,包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA;狭义上指所有mRNA的集合。蛋白质是行使细胞功能的主要承担者,蛋白质组是细胞功能和状态的最直接描述,转录组成为研究基因表达的主要手段,转录组是连接基因组遗传信息与生物功能的蛋白质组的必然纽带,转录水平的调控是目前研究最多的,也是生物体最重要的调控方式。
外显子组测序
        也称目标外显子组捕获,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
        外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,约30MB。
        外显子组测序是确定罕见的孟德尔遗传疾病的因果变化高效策略。

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